"Milczące anioły. Dziewczynki dotknięte zespołem Retta chcą żyć"
Ola ma trzy lata i cierpi na zespół Retta. Dziewczynki dotknięte tą rzadką chorobą...
Nazywane są milczącymi aniołami – są piękne, mądre i wrażliwe - lecz nie potrafią komunikować się ze światem.
To choroba genetyczna, która dotyka tylko dziewczynki. Średnio choruje jedna na 20 tysięcy. Po urodzeniu, dziecko rozwija się prawidłowo.
- Ola normalnie jadła, rozwijała się, do czwartego miesiąca życia. Potrafiła powtarzać pierwsze słowa, przekręcać się na bok. W tym czasie - nic nie zwiastowało choroby – wspomina Marta Urban, mama Oli.
Pierwsze objawy choroby zaczynają się zwykle między 6 a 18 miesiącem życia. - Zaczęło się od tego, że osłabł kontakt wzrokowy z Olą.
Przestała na nas reagować, patrzeć, stała się apatyczna, nie potrafiła utrzymać główki – dodaje mama 3-latki.
Zespół Retta powoduje, że rozwijająca się prawidłowo dziewczynka, z dnia na dzień robi się coraz bardziej cicha, przestaje interesować się zabawkami i traci kontakt z otoczeniem.
- Ola jest świadoma tego, co dzieje się wokół niej, każdej sytuacji. Ale ona nie umie tego wyrazić, jest zamknięta we własnym ciele.
To tak, jakbyśmy teraz związały sobie ręce, zamknęły buzię i spróbowały ze sobą, porozmawiać. To nierealne – mówi Marta Urban.
Ola ma bardzo poważne problemy, z chodzeniem, porusza się na kolanach. Ma niedowład lewej strony ciała. Sama nie korzysta z toalety i nie potrafi jeść samodzielnie. Wymaga pomocy w każdej codziennej czynności.
- W przypadku tej choroby, dochodzi do regresu rozwojowego, cofnięcia się nabytych już umiejętności. Utraty mowy, utraty zdolności motorycznych. Opieka nad dziewczynkami z zespołem Retta jest wielospecjalistyczna.
Nie znamy jeszcze leczenia przyczynowego, ale prace nad nim trwają – komentuje dr hab. n. med. Krzysztof Szczabuła, lekarz genetyk.
Mama Oli, zrezygnowała z pracy, by zajmować się córką. Rodzinę utrzymuje ojciec, który bardzo dużo pracuje, ponieważ leki, suplementy i wizyty u lekarzy, są bardzo kosztowne.
- Dziewczynki z zespołem Retta, często były uważane za osoby ciężko upośledzone, także umysłowo. Świat nie potrafił się z nimi skomunikować. Dziś mamy do dyspozycji nowe technologie, które ten kontakt poprawiają – komentuje dr hab. n. med. Krzysztof Szczabuła.
Ola musi ćwiczyć całe swoje ciało. Chodzi na rehabilitację ruchową, sensoryczną i zajęcia z neurologopedą. Tam uczy się alternatywnych sposobów komunikacji.
Komunikuje się za pomocą piktogramów, prostych znaków graficznych.
- Mimo tego, że Ola ma duże problemy w zakresie kontroli nad własnym ciałem, stara się z całych sił, żeby te ruchy wykonać – mówi Dorota Wyszkowska, neurologopeda.
Więcej - https://wiadomosci.onet.pl/kraj/milczace-anioly-czyli-dziewczynki-dotkniete-zespolem-retta-chca-zyc/w44rjdl
Źródło: wiadomosci.onet.pl.
Oprac. Stanisław Cybruch
Nazywane są milczącymi aniołami – są piękne, mądre i wrażliwe - lecz nie potrafią komunikować się ze światem.
To choroba genetyczna, która dotyka tylko dziewczynki. Średnio choruje jedna na 20 tysięcy. Po urodzeniu, dziecko rozwija się prawidłowo.
- Ola normalnie jadła, rozwijała się, do czwartego miesiąca życia. Potrafiła powtarzać pierwsze słowa, przekręcać się na bok. W tym czasie - nic nie zwiastowało choroby – wspomina Marta Urban, mama Oli.
Pierwsze objawy choroby zaczynają się zwykle między 6 a 18 miesiącem życia. - Zaczęło się od tego, że osłabł kontakt wzrokowy z Olą.
Przestała na nas reagować, patrzeć, stała się apatyczna, nie potrafiła utrzymać główki – dodaje mama 3-latki.
Zespół Retta powoduje, że rozwijająca się prawidłowo dziewczynka, z dnia na dzień robi się coraz bardziej cicha, przestaje interesować się zabawkami i traci kontakt z otoczeniem.
- Ola jest świadoma tego, co dzieje się wokół niej, każdej sytuacji. Ale ona nie umie tego wyrazić, jest zamknięta we własnym ciele.
To tak, jakbyśmy teraz związały sobie ręce, zamknęły buzię i spróbowały ze sobą, porozmawiać. To nierealne – mówi Marta Urban.
Ola ma bardzo poważne problemy, z chodzeniem, porusza się na kolanach. Ma niedowład lewej strony ciała. Sama nie korzysta z toalety i nie potrafi jeść samodzielnie. Wymaga pomocy w każdej codziennej czynności.
- W przypadku tej choroby, dochodzi do regresu rozwojowego, cofnięcia się nabytych już umiejętności. Utraty mowy, utraty zdolności motorycznych. Opieka nad dziewczynkami z zespołem Retta jest wielospecjalistyczna.
Nie znamy jeszcze leczenia przyczynowego, ale prace nad nim trwają – komentuje dr hab. n. med. Krzysztof Szczabuła, lekarz genetyk.
Mama Oli, zrezygnowała z pracy, by zajmować się córką. Rodzinę utrzymuje ojciec, który bardzo dużo pracuje, ponieważ leki, suplementy i wizyty u lekarzy, są bardzo kosztowne.
- Dziewczynki z zespołem Retta, często były uważane za osoby ciężko upośledzone, także umysłowo. Świat nie potrafił się z nimi skomunikować. Dziś mamy do dyspozycji nowe technologie, które ten kontakt poprawiają – komentuje dr hab. n. med. Krzysztof Szczabuła.
Ola musi ćwiczyć całe swoje ciało. Chodzi na rehabilitację ruchową, sensoryczną i zajęcia z neurologopedą. Tam uczy się alternatywnych sposobów komunikacji.
Komunikuje się za pomocą piktogramów, prostych znaków graficznych.
- Mimo tego, że Ola ma duże problemy w zakresie kontroli nad własnym ciałem, stara się z całych sił, żeby te ruchy wykonać – mówi Dorota Wyszkowska, neurologopeda.
Więcej - https://wiadomosci.onet.pl/kraj/milczace-anioly-czyli-dziewczynki-dotkniete-zespolem-retta-chca-zyc/w44rjdl
Źródło: wiadomosci.onet.pl.
Oprac. Stanisław Cybruch
Komentarze
Prześlij komentarz